Иванова Наталья Александровна

Диагноз:

Нейродегенеративное заболевание ЦНС Альтернирующая гемиплегия детского возраста (мутация АТР1А3). Генетическая эпилепсия.

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!

Пишет мама Наташи:

Наша долгожданная доченька Наташа появилась на свет 19 июля 2019 года, это был ещё и день пятой годовщины нашей свадьбы, поэтому рождение Натальи – стало самым настоящим подарком и утешением в нашей семье, ведь в 2018 году мы потеряли старшую дочь Кариночку…
 Маленькая дочка вела себя беспокойно, я чувствовала, что-то не так, хотя в роддоме уверяли, что я просто беспокойная мать. К сожалению, мои опасения подтвердились,  когда мы уже выписались домой,  на фоне полного благополучия (сосания груди), случился первый приступ, в виде остановки дыхания (апноэ), мы вызвали скорую и нас положили в отделение патологии новорожденных Республиканской детской больницы города Чебоксары.
Долгие обследование не давали понимания, что же с ребёнком, но были подозрения, что это — генетика. Анализы всевозможные мы сдали, и начались долгие месяцы ожидания результатов,  4 месяца мы прождали и вот, наконец, пришли ответы: генетика подтвердилась и нам выставлен страшный диагноз редкое​ генетическое заболевание — АЛЬТЕРНИРУЮЩАЯ ГЕМИПЛЕГИЯ ДЕТСТВА, один на миллион в мире рождается малыш с такой редкой болезнью, которую вызывает мутация в гене​ АТР1А3.
Официально диагноз Наташе выставлен  2020 году​ в Москве в НИИ педиатрии имени Вельтищева, и дали инвалидность.​
У Наташеньки с рождения идут приступы,  выставлен диагноз: генетическая эпилепсия,  альтернирующая гемиплегия детства, произошла мутация в гене АТР1А3, которая повредила важнейшие каналы калиевые и натриевые. Из-за жизнеугрожающих приступов паралича и эпилепсии,  Наташа принимает противоэпилептические препараты ПЭП, они тормозят развитие,  но и бросить их нельзя,  приступ может унести жизнь, если не успеет приехать скорая медицинская помощь

Сейчас Наташе 2,5 года, у нашей малышки сохранный интеллект. Она эмоциональная и развивается, но с большой задержкой, и за это время, она уже перепробовала  7 препаратов, на сегодняшний день она принимает 4 препарата, несмотря на медикаментозное лечение приступы повторяются,  никуда они не деваются, что подтверждает,  что у Наташеньки, к сожалению,  фармакорезистентная форма заболевания.

 В  мировой практике успешно применяется Кетогенная диета при фармакорезистентной эпилепсии и это наш шанс на купирование приступов и нормальное развитие дочки. Диета вводится строго в стационаре, с необходимыми исследованиями и контролем кетоновых тел, которые и обладают противоэпилептическими свойствами. 

Мы долго изучали где в России успешно вводится КЕТОДИЕТА и выбрали Клинику «ПланетаМед» — одно из первых медицинских учреждений в Москве, где в лечении пациентов используется комплексный интегративный подход.

Нам выставили предварительный расчёт, его сумма включает пребывание, необходимые обследования и само введение кетодиеты,  а также обучение родителей. Обща сумма составляет 225 000 рублей. Самостоятельно оплатить такую суммы нам не по силам.

Мы обращаемся к вам, неравнодушные люди, помогите, пожалуйста, Наташе попасть на жизненно необходимое лечение в клинику ПЛАНЕТА-МЕД. Наташе очень важно сейчас получить качественную терапию, важно не упустить время.
Мы очень любим нашу малышку, но без Вас — нам не справиться. Пожалуйста, помогите нашей девочке Подарите Наташеньке полноценное и счастливое детство

Сбор — ведение кето диеты.

История пожертвований
Дата Имя Тип Сумма
21.12.2021, Ева Дешевых разовое 1 000 руб.